杰茜·尼尔森推动SMA筛查全英推广，罕见病家庭迎来曙光

杰茜·尼尔森：从母亲到活动家，SMA筛查终获全英推广 图片来源：Pexels / Kampus Production 杰茜·尼尔森（Jessie Nelson）在宣布其倡导的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查检测将在全英国推广时，难掩喜悦之情。她表示：“我感到无比自豪。”这一里程碑式的胜利，源于她多年来为罕见病患儿争取权益的不懈努力。 什么是SMA？为何筛查如此重要？ 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，1型是最常见也最严重的类型。患儿通常在出生后6个月内发病，出现肌肉无力、呼吸和吞咽困难等症状。若不及时干预，多数患儿活不过两岁。然而，通过新生儿筛查实现早期诊断，并结合新型靶向治疗，患儿的生活质量和生存率可大幅提升。 筛查推广计划：全英国覆盖 根据杰茜·尼尔森团队与英国国家筛查委员会（UK National Screening Committee）的沟通，1型SMA筛查检测将逐步在全英国范围内推广。具体时间表尚未公布，但预计将在未来12至18个月内纳入国家新生儿筛查项目。这意味着，所有在英国出生的新生儿都将有机会接受这项检测，从而尽早发现并干预。 对在英华人家庭的启示 对于在英华人家庭而言，这一政策变化意义重大。SMA在亚裔人群中的携带率并不低，约每40人中就有1人携带致病基因。如果父母双方均为携带者，孩子有25%的概率患病。通过筛查，携带者夫妇可以在孕前或产前获得遗传咨询，新生儿也能在症状出现前获得治疗。 目前，英国部分地区已试点SMA筛查，但尚未全国普及。杰茜·尼尔森的胜利将加速这一进程，让更多家庭免于失去孩子的痛苦。 如何获取更多信息？ 如果您想了解SMA筛查的最新进展，或担心家族遗传风险，可以： 咨询您的全科医生（GP），获取遗传咨询转诊 访问英国国家筛查委员会官网，查看SMA筛查指南更新 关注SMA UK等慈善机构，获取患者支持资源 杰茜·尼尔森的故事提醒我们，个体的声音可以推动系统变革。对于在英华人，积极参与社区健康倡导，不仅保护自己，也惠及后代。