被误诊两年、被告知“都是想出来的”：英国女孩的狼疮确诊之路

皮疹、关节痛、疲劳……却被说“都是脑子里想出来的” 图片来源：Pexels / NEOSiAM 18+ 17岁那年，贝丝·史密斯的身体突然“叛变”了。皮疹从脚到头蔓延开来，看起来像荨麻疹，仿佛对什么东西严重过敏。紧接着是疲劳、关节疼痛、炎症，还有脸颊和鼻梁上那片“蝴蝶状”的红斑。现年31岁的她回忆说：“早上醒来头一个小时还好好的，然后皮疹就布满全身，关节痛和手指手腕的炎症也跟着来。那是我第一次去看全科医生，因为情况开始有点吓人了。” 对史密斯来说，这只是漫长两年的开始。最终，她被确诊患有 狼疮 ——一种慢性的系统性自身免疫性疾病。 狼疮是什么？为什么容易被误诊？ 图片来源：Pexels / Kindel Media 国王学院医院风湿病顾问医生克里斯·温卡普解释：“狼疮无法治愈，‘系统性’意味着它涉及身体多个部位，包括肾脏、皮肤、关节、心脏和肺部。而‘自身免疫性’是指免疫系统变得混乱，开始攻击身体原本健康的组织。” 研究显示，英国大约每1000人中就有1人患有狼疮，其中90%的患者为女性，通常在15至55岁之间发病。种族也是一个因素——温卡普指出，该疾病在非白人背景的患者中更为常见且更为严重。 症状方面，90%的狼疮患者表示疲劳是最严重的症状，75%的人会在某个阶段出现皮肤问题，25%的人在发病初期就有皮肤变化。据英国狼疮协会称，从症状首次出现到获得诊断，平均时间约为 六年 。 “打开电灯开关都会疼得哭出来” 史密斯第一次看全科医生后做了血液检查，结果正常。医生开了类固醇药膏，推测皮疹可能是银屑病。“感觉我们只是在治疗表面症状，却没有调查根本问题。关节疼痛被忽视了，更像是在说‘她只是在意自己的外表’。实际上，我在意的是我为什么感觉如此不适。” 随后她又被告知可能是痤疮，并为此开了药。一年时间里，她反复就诊，关节疼痛和炎症变得难以忍受。“有一段时间，打开电灯开关都会让我疼得哭出来。” 准备上大学前，她最后一次去看全科医生。医生对她说：“也许我们需要从心理健康的角度来看待这个问题。也许这一切都是你脑子里想出来的。”史密斯说，听到这样的话“绝对令人崩溃”。 一条网站列表，成了转折点 大学生活因为疾病变得艰难。“我处于剧烈疼痛中，这让大学生活和社交变得非常困难。”她一直不敢上网搜索症状，怕得到错误信息，但最终还是在英国狼疮协会网站上找到了一份症状列表，事情开始清晰起来。 她带着手机上打开的网站去了大学里的医生那里，然后哭了起来。他们一起看了症状列表，全科医生同意并将她转诊给风湿病顾问医生。“第一次就诊时，我被告知我是教科书式的狼疮病例。他们不敢相信我的症状竟然被遗漏了这么久。” 剑桥大学最近的研究发现，43%患有自身免疫性疾病的女性其症状被错误归因于精神原因，而男性这一比例为33%。研究还发现，患有自身免疫性疾病的女性更有可能被告知症状是心理因素造成的（女性34%，男性22%）。 温卡普证实狼疮的误诊很常见：“狼疮是一种罕见疾病，大多数医生在职业生涯中不会遇到很多这样的患者。许多症状并不明显可见，尤其是在早期。而且遗憾的是，这类疾病中常见高水平的心理健康问题，特别是抑郁症和焦虑症，这是由于对症状成因的不确定性所致。” 确诊之后：如释重负，也恐惧未来 获得诊断对史密斯来说是一个巨大的突破，但也令人恐惧。“我感到如释重负，因为终于有了答案。但同时也对未来感到恐惧，因为狼疮没有一刀切的治疗方案。” 温卡普等科学家正在努力开发更好的检测方法并确定发病原因。“狼疮的部分原因是遗传风险，但环境因素会触发它，包括接触病毒和紫外线辐射或阳光。我们知道90%的患者是女性，疾病在青春期前很少见，症状通常在绝经后趋于稳定，所以我们认为可能有一个雌激素因素在里面。” 治疗方面，患者通常会被开具类固醇药物如泼尼松龙来控制症状。“它们有效，但长期服用会带来长期风险，所以我们随后会尝试其他药物。更常见的是羟氯喹，一种抗疟疾药物，有助于减少发作次数和感染。”如果症状发作，还可以使用不同类型的免疫抑制药物。近年来，单克隆抗体或生物制剂疗法以及CAR-T细胞疗法等新疗法也带来了希望。 温卡普说：“希望在未来的几年里，我们能够找到一种更早识别该疾病的方法，使诊断更快捷，并提供更好的治疗手段。” “你可以把我打倒，但我会重新站起来” 凭借现在对狼疮的了解，史密斯怀疑她的症状可能开始得更早。10岁时，她就饱受肠道问题、胃肠道问题和关节疼痛的困扰，而任何健康专业人员都无法解释。14岁时，她因胃肠道问题住院。她的关节疼痛被认为是生长痛，症状常被归咎于激素和月经。“我想知道是不是有很多更早诊断的机会被错过了。” 她现在处于缓解期，已获准停止服药，但每六个月接受一次监测。虽然对处于缓解期心存感激，史密斯仍然与疲劳作斗争，并生活在症状复发的焦虑之中。但她对自己培养出的韧性心存感激：“你可